研究人员发现了线粒体 DNA 耗竭综合征的新遗传原因

线粒体 DNA 耗竭综合征 (MTDPS) 是一种罕见的遗传性疾病，其特征是线粒体 DNA (mtDNA) 明显减少。这种疾病可导致肌肉无力、疲劳和神经问题等症状，尤其是肝脑型 MTDPS 患者的肝脏和大脑。

线粒体疾病是最常见的代谢紊乱类型之一，可导致多个器官系统衰竭。目前，已发现 400 多个与这些疾病相关的基因。值得注意的是，这些基因中有许多与线粒体接触点和嵴组织系统 (MICOS) 复合体有关，这凸显了遗传因素的复杂性。

在2024年11月7日发表在《Liver International》上的一项研究中，日本顺天堂大学难治性疾病诊断与治疗学系的Yasushi Okazaki教授领导的研究人员在理解MTDPS方面取得了重要进展。

研究团队包括村山圭博士、岸下芳人博士和杉浦步梦博士，他们结合全基因组测序和 RNA 测序技术，确定了患有该疾病的患者体内 MICOS10 基因的特定变异。

“这是肝脑 MTDPS 中 MICOS10 变异的首次报道。了解这种复合物的缺陷如何影响嵴的形成和线粒体功能可以为这种疾病的分子发病机制提供新的见解，”Okazaki 教授解释说。

这项研究的重点是一位患有严重肝功能障碍(包括肝硬化和发育迟缓)的年轻患者。尽管接受了肝移植，但患者仍然出现神经系统症状。

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