研究人员发现与自闭症和其他神经系统疾病有关的新的转座子基因

BEC / TCEAL集群中某些基因的缺乏可能与自闭症谱系障碍有关，根据发表在《基因组生物学》杂志上的临床前研究显示，该研究由生物学学院和生物学研究所的Jordi GarciaFernàndez教授领导。巴塞罗那大学(IBUB)的生物医学以及安达卢西亚发展生物学中心-帕洛勃罗·德奥拉维德大学(CSIC-UPO)的研究员Jaime Carvajal。

这项研究分析了与转座子相关的基因，这些基因与神经复杂功能有关，而以前在自闭症谱系障碍和其他神经系统疾病的背景下尚未进行过研究。用动物模型进行的这项研究描述了对人类和其他胎盘哺乳动物新皮层发育起决定性作用的一些分子机制。

转座子驯化：新的功能基因如何产生?

BEX / TCEAL簇是一个未知的14基因基因家族，位于X染色体上。该基因家族编码来自毂蛋白的小蛋白，这些蛋白与许多其他蛋白连接，并根据局部分子环境改变其构型。

研究人员发现，基因组BEX / TCEAL是由称为转座子分子驯化的过程产生的，通过这种过程，遗传移动元件可以放置在基因组的不同区域。通过此过程，无功能的转座子基因可以成为基因组的新活性元件(驯化的转座子)，其与其他基因的发育相似。

转座子被认为是人类进化创新和适应的来源。“这些是没有功能或对宿主基因组有害的遗传成分。但是，在BEX / TCEAL簇的情况下，它们是由胎盘哺乳动物祖先的分子机制驯化的。也就是说，它们成为了新的基因。 ”，UB遗传学，微生物学和统计系主任，进化与发展研究小组(Evo-Devo)负责人JordiGarcía-Fernández教授说。

在进化过程中，转座子可能会失去跳跃的能力，“由于新的突变，它们加入了它们所处的调控区域的邻近效应，并将这些可移动元件转化为进化前从未出现的新基因。”

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