致力于促进对罕见病治疗药物的开发

EspeRare，一个不以营利为目的的组织，致力于促进对罕见病治疗药物的开发宣布，美国FDA已授予突破疗法名称与研究中ER-004 蛋白替代疗法用于XLHED的产前治疗，这是一种危及生命的罕见遗传病。

霍姆·施耐德(Holm Schneider)教授在妊娠中期三个月内用ER-004羊膜内注射剂治疗了三名XLHED受试者，结果令人鼓舞，因此获得了突破性疗法称号。这些结果表明，这种产前治疗对这些婴儿具有深远且改变生命的作用，已发表在《新英格兰医学杂志》1上。

FDA突破性疗法名称旨在加快针对严重或危及生命的疾病的药物开发和审查。要获得批准，需要有初步的临床证据证明该药物与现有疗法相比可能会在至少一个具有临床意义的终点上带来实质性的改善。该称号使计划可从FDA的所有快速计划功能中受益，包括FDA对最佳药物开发计划的积极指导，涉及FDA高级管理人员的组织承诺以及进行滚动和优先审核的资格2。

“像XLHED这样的罕见疾病通常没有得到患者及其家人应有的关注和研究投资。FDA决定为ER-004授予XLHED产前治疗突破性治疗标志，这对患者和EspeRare都是一个重要的里程碑在强调这种疾病的严重性以及为这种服务不足的患者人群提供潜在的第一种治疗选择的重要性中，” Caroline Kant说，EspeRare执行董事补充说：“这种创新的治疗方法有可能从根本上改变这些患者的生活，也可能为其他产前治疗在出生前纠正遗传疾病铺平道路。我们希望继续与儿童密切合作。 FDA和XLHED患者社区朝着这些目标迈进。”

全国皮肤外胚层发育不良基金会(NFED)执行董事玛丽·费特(Mary Fete )表示：“对于我们在美国和世界各地的皮肤外胚层发育不良社区来说，这是非同寻常的消息。NFED领导了三十年的努力，开发了XLHED疗法获得FDA突破性疗法称号意味着科学家可以渴望开始临床试验以确认ER-004的发现，如果成功的话，最终使这种治疗成为家庭的选择，这使我们更接近了XLHED出生的孩子的美好时光。可能会有有效的汗腺!我们很荣幸与EspeRare携手实现这一目标。”

EspeRare预计在2021年下半年开始招募患者参加关键研究。在美国，该计划还受益于快速通道和孤儿药指定。在欧洲，该计划获得了EMA的PRIME(优先药物)和孤儿药称号的支持。借助这些多种监管激励措施，该计划可以致力于简化的全球发展。

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